Синдром Жильбера – доброкачественное наследственное заболевание печени, связанное с нарушением обмена билирубина. Причина – сниженная активность фермента глюкуронилтрансферазы, участвующего в обезвреживании и выведении билирубина. В результате в крови накапливается его непрямая фракция, что может проявляться эпизодами желтухи.
Особенности заболевания
Часто признаки синдрома Жильбера можно узнать на https://biocor-tech.com/ru/blog-ru/sindrom-zhilbera-simptomy-diagnostika-i-sovremennye-metody-vyyavleniya, они становятся заметны в подростковом возрасте или ранней юности. Провоцирующими факторами могут быть голодание, стресс, физическое переутомление или инфекционные заболевания. Обычно общее самочувствие не нарушено, однако у некоторых наблюдаются:
- быстрая утомляемость;
- дискомфорт в области печени;
- нестабильность настроения.
Клинические проявления
Наиболее характерный симптом – временное пожелтение кожи и склер, возникающее на фоне повышенного билирубина. Иногда присутствуют жалобы на слабость, нарушение концентрации внимания, бессонницу или снижение аппетита. При этом показатели других печеночных ферментов чаще остаются в пределах нормы.
Отсутствие выраженных патологических изменений часто приводит к поздней диагностике или случайному обнаружению отклонений при плановых обследованиях. Это подчеркивает важность внимательного отношения к незначительным симптомам и их возможной связи с метаболическими особенностями.
Методы диагностики
Диагностика синдрома основывается на биохимических анализах крови, где фиксируется стойкое повышение уровня непрямого билирубина при нормальных показателях печеночных проб. Обязательны также:
- скрининг на вирусные гепатиты;
- анализ маркеров гемолиза;
- УЗИ органов брюшной полости для исключения других причин гипербилирубинемии.
Подтвердить наследственный характер позволяет молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление мутации в гене UGT1A1. Наличие определенных полиморфизмов (в частности, варианта TA7/TA7 в промоторной зоне) подтверждает диагноз и помогает отличить синдром Жильбера от других заболеваний с подобными признаками.
Актуальный подход к контролю
Несмотря на хроническое течение, это состояние не требует специфической терапии. Достаточно следить за питанием, избегать голодовок, минимизировать стрессы и не злоупотреблять лекарственными средствами, способными оказывать нагрузку на печень. Важно также информировать лечащего врача о наличии диагноза при назначении медикаментов.
Регулярный мониторинг уровня билирубина помогает контролировать течение. В периоды обострения достаточно соблюдать щадящую диету и обеспечить покой. Уровень жизни при соблюдении рекомендаций остается полноценным.
Решения от компании “Биокор”
Для подтверждения диагноза и детального изучения состояния печени компания “Биокор” разработала комплексные диагностические наборы. Один из них позволяет определить биохимические показатели, включая билирубин и активность печеночных ферментов. Такой анализ дает полную картину обмена веществ.
Другой набор ориентирован на молекулярно-генетическую диагностику. Он выявляет мутации в гене UGT1A1, что помогает точно установить диагноз синдрома Жильбера и исключить другие патологии. Высокая чувствительность и надежность реагентов делают диагностику точной и быстрой.
